استفاده از آزمایش خون جهت رمزگشایی نوعی از اتیسم

اختلال طیف اوتیسم یک اختلال عصبی رشدی است که بر نحوه تعامل، برقراری ارتباط، یادگیری و رفتار افراد با دیگران تأثیر می گذارد.

یکی از انواع اٌتیسم، اختلال طیف اٌتیسم ناشی از اتوآنتی بادی مادر (MAR ASD) است. در (MAR ASD) برخی پروتئین‌های ایمنی مادر به نام اتوآنتی‌بادی‌ها با پروتئین‌های خاصی در مغز جنین واکنش نشان می‌دهند، که مشخصه این نوع اتیسم است. اتوآنتی بادی های مادر که از نوع ایمینوگلوبولین IgG میباشد از جفت عبور کرده و وارد بافت مغز در حال رشد جنین  می شوند و متعاقب آن ممکن است این آنتی بادی ها با تاثیر بر روی بافت مغز نحوه رشد مغز در جنین را تغییر دهند و در نتیجه علائمی شبیه به اختلال طیف اتیسم ایجاد کنند.

دو مطالعه جدید در مؤسسه تحقیقاتی MIND متعلق به دانشگاه ایالت کالیفرنیا در ارتباط با اختلال طیف اٌتیسم مرتبط با اتوآنتی بادی مادری کمک می کنند تا در مورد این نوع اتیسم اطلاعات بیشتری بدست آید. آنها شواهدی در جهت الگوهای پروتئینی پیش بینی کننده در خون زنان باردار و همچنین ارتباط بین (MAR ASD) و شدت علایم اتیسم را کشف نمودند.

الگوهای (MAR ASD) مرتبط با اتیسم قبل از تولد

دکتر  Judy Van de Water استاد ایمونولوژی و اعصاب در دانشگاه ایالت کالیفرنیا با همکاری تیمی از محققان نشان داد که اتصال اتوآنتی بادی به 9 ترکیب خاص از پروتئین ها که به عنوان الگوهای  (MAR ASD)  شناخته شده اند به طور موفقیت آمیزی بروز اختلال طیف اٌتیسم را در کودکانی که قبلاً تشخیص داده شده بودند را میتواند پیش بینی کند.

محققین نمونه های خون مادران را که در دوران بارداری جمع آوری شده بود، آزمایش و بررسی نموده تا مشخص نمایند که آیا می توان الگوهای شناسایی شده را تأیید کرد و آیا این الگوها به طور دقیق قادر به پیش بینی اختلال طیف اتیسم در کودکان می باشد یا خیر. یافته های این مطالعه اخیراً در مجله Molecular Psychiatry منتشر شده است.

دکتر  Van de Waterاظهار میدارد پیش از این، 9 الگوی مرتبط با (MAR ASD) شناسایی شد. در این مطالعه  صحت این الگوها در پیش‌بینی (MAR ASD) بررسی گشت. برای انجام این کار، پلاسمای مادران باردار که جمع‌آوری شده بودند، آزمایش شدند.

در این مطالعه، پلاسمای 540 مادر کودکان مبتلا به  اتیسم، 184 مادر کودکان دارای ناتوانی ذهنی اما بدون ابتلا به اٌتیسم و 420 مادر کودکان بدون ابتلا به طیف اختلال اٌتیسم یا ناتوانی ذهنی شناخته شده در زمان مطالعه، غربالگری و آزمایش شدند.

10 درصد از گروه  مبتلا به اختلال طیف اٌتیسم، حداقل به یکی از 9 الگوی (MAR ASD) واکنش نشان دادند که با 4 درصد از افراد گروه دارای ناتوانی ذهنی و یک درصد از گروه جمعیت عمومی که به برخی از الگوها واکنش دادند، مقایسه شد. چهار الگو منحصرا در مادرانی وجود داشت که فرزندانشان بعدها مبتلا به اختلال طیف اتیسم تشخیص داده شده بودند که خود، این الگوهای خاص آنتی‌بادی را بسیار پیش‌بینی‌کننده می‌کرد.

این مطالعه همچنین نشان داد که مادرانی که نسبت به هر یک از 9  الگوی (MAR ASD) واکنش نشان می دهند، حدود 8 برابر شانس داشتن فرزند مبتلا به طیف اختلال اتیسم دارند.

همچنین مشخص شد که چندین الگوی (MAR ASD) با شدت اٌتیسم و  همراهی آن با ناتوانی ذهنی و برخی دیگر با اٌتیسم بدون ناتوانی ذهنی مرتبط بودند و الگوی پروتئینی که به شدت با اختلال طیف اتیسم مرتبط است(CRMP1+CRMP2)  بود.  این الگو احتمال تشخیص اٌتیسم را 16 برابر افزایش میداد و قابل توجه است که در گروه های غیرمبتلا به اٌتیسم یافت نشد.

به تازگی گروهی از محققان به رهبری دکتر Kathleen Angkustsiri زیرگروه اتیسم ASD) (MAR را در دو بخش بالینی، بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) و بیمارستان کودکان و موسسه تحقیقاتی آرکانزاس (ACHRI) بررسی کردند و مطالعه  آنها در مجله The Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics منتشر شد.

(MAR ASD) در 21 درصد از نمونه های CHOP و 26 درصد از نمونه های ACHRI وجود داشت. به طور کلی، ۵/۲۳٪ از نمونه های خون مورد آزمایش MAR مثبت در نظر گرفته شدند که نشان دهنده وجود اتوآنتی بادی هایی با الگوهای

(MAR ASD) شناخته شده بودند.  این یافته ها نشان میدهد که شیوع (MAR ASD) در بین جمعیت های مختلف و مناطق جغرافیایی متفاوت مشابه هستند

مطالعات بیشتری جهت درک علت ایجاد این آنتی بادی ها و اینکه تا چه مدت ممکن است این آنتی بادی ها  در خون باقی بمانند، مورد نیاز است. آزمایش الگوهای (MAR ASD) می تواند برای ارزیابی احتمال ابتلای کودک به اٌتیسم قبل از بروز علایم استفاده شود. هدف محققان دستیابی به آزمایش بالینی دقیقی است تا  بدین صورت ابزار بیشتری را جهت تشخیص زودهنگام اختلال اٌتیسم در اختیار پزشکان قرار دهد. تا هر چه زودتر اقدامات و مداخلات جهت درمان اتیسم صورت پذیرد.

مترجم:دکتر هایده حائری

منبع:

References: “Maternal autoantibody profiles as biomarkers for ASD and ASD with co-occurring intellectual disability” by Alexandra Ramirez-Celis, Lisa A. Croen, Cathleen K. Yoshida, Stacey E. Alexeeff, Joseph Schauer, Robert H. Yolken, Paul Ashwood, and Judy Van de Water, 26 May 2022, Molecular Psychiatry.

موسسه گنجینه