بیماري فاویسم یا باقلایی يا سندروم آنمی همولیتیک چیست؟

اقتصاد 24: بیماری فاویسم یا باقلایی یا سندروم آنمی همولیتیک نوعی بیماری ژنتیکی و خونی است. این بیماری یکی از شایع‌ترین بیماری‌های کمبود آنزیم است که در اثر کمبود یکی از آنزیم‌های گلبول‌های قرمز خون به نام گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز یا (G۶PD) در خون ایجاد می‌شود.

کمبود این آنزیم به دلیل جهش در ژن G۶PD است. آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز نوعی پروتئین است که واکنش‌های بیوشیمیایی را در بدن تنظیم می‌کند و از سلول‌های قرمز خون در برابر مولکول‌هایی به نام گونه‌های فعال اکسیژن محافظت می‌کند. این پروتئین به عملکرد مناسب گلبول‌های قرمز و طول عمر طبیعی گلبول‌ها کمک می‌کند.

زمانی که سطح این آنزیم در بدن کم می‌شود، گلبول‌های قرمز زودتر از زمان واقعی، تخریب و همولیز شده و از بین می‌روند. از آنجاییکه وظیفه حمل اکسیژن، مواد مغذی و دی‌اکسیدکربن برعهده این سلول‌های خونی است، با تخریب آنها بدن با کمبود اکسیژن مواجه می‌شود و در نتیجه زندگی بیمار تهدید خواهد شد.

سوال این است که باقالی چگونه باعث تخریب این سلول‌ها می‌شود؟

این بیماری در فصل بهار، درست زمان ثمر دادن گیاه باقلا بیشتر دیده می‌شود. مصرف باقلای خام، پخته، فریز شده و مخلوط در غذا می‌تواند منجر به بروز علائم این بیماری شود. باقلا از جمله مواد غذایی اکسیدان است، یعنی اکسیژن در آن به مقدار زیادی تولید می‌شود. این امر باعث تخریب گلبول‌های قرمز خون شده و تخریب این سلول‌ها با کم خونی همراه است.

انواع فاویسم
سازمان بهداشت جهانی انواع مختلف فاویسم را بر طبق میزان کمبود آنزیم و شدت همولیز به پنج دسته اصلی تقسیم کرده است، طبق این دسته‌بندی سه دسته اول دچار کمبود G۶PD هستند:

کلاس I: کمبود شدید آنزیم به همراه کم‌خونی همولیتیک مزمن

کلاس II: کمبود شدید آنزیم به همراه آزاد شدن همولیز ادواری (از بین رفتن گلبول‌های قرمز به‌صورت متناوب)

کلاس III: کمبود متوسط آنزیم و همولیز فقط با عوامل استرس‌زا

کلاس IV: بدون کمبود آنزیم و عوارض خفیف

کلاس V: افزایش فعالیت آنزیم بدون عوارض جانبی

علت بیماری فاویسم
بیماری فاویسم یک بیماری ارثی است که معمولاً از طریق پدر، مادر یا هر دو به فرزند منتقل می‌شود. ژن معیوبی که باعث کمبود گلوکز-۶-فسفات-دهیدروژناز می‌شود، روی کرومزوم x قرار دارد. از آنجایی که مردان تنها یک کرومزوم x دارند، بیشتر از زنان به این بیماری مبتلا می‌شوند. زنان دارای دو کرومزوم xx هستند، پس اگر دو کرومزوم آن‌ها درگیر این بیماری نشود، فقط ناقل خواهند بود، یعنی علائمی از فاویسم ندارند و تنها می‌توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.

سن و جنسیت در بیماری فاویسم
طبق آمار جهانی حدود ۴۰۰ میلیون نفر در جهان به این بیماری مبتلا هستند.

این بیماری در هر سنی می‌تواند بروز کند، اما معمولا کودکان را بیشتر درگیر می‌کند. بروز آن در سنین ۲ تا ۵ سالگی شایع است. فاویسم در کودکان خود را به شکل کم خونی (آنمی) نشان می‌دهد.

از آن جایی که این بیماری درمان ندارد، بنابراین همیشه همراه بیمار خواهد بود. البته با افزایش سن، از شدت آن کاسته می‌شود. در خصوص جنسیت، ریسک ابتلا پسران به این بیماری بیشتر از دختران است.

عوامل موثر بر بیماری فاویسم
برخی از عوامل خطر ابتلا به بیماری فاویسم را افزایش می‌دهد. این عوامل عبارت‌اند از:

*سابقه خانوادگی

*جنسیت مرد

*نژاد آفریقایی-آمریکایی و خاورمیانه‌ای

فاویسم و ازدواج
افرادی که مبتلا به این بیماری هستند، مشکلی در ازدواج ندارند. بیماران به خصوص کسانی که به تالاسمی مینور یا ماژور مبتلا هستند بهتر است با متخصص در این زمینه مشورت کنند.

بعد از تشکیل خانواده بیماری به حالت‌های زیر ممکن است به فرزندان متقل شود:

*امکان انتقال بیماری از پدر به پسر وجود ندارد.

*بیماری از پدر به دختر منتقل می‌شود.

*اگر مادر خانواده ناقل بیماری فاویسم باشد، حدود ۵۰ درصد احتمال دارد پسر خانواده هم به فاویسم مبتلا شود.

علائم بیماری فاویسم
در حالت عادی بیماری فاویسم در بزرگ‌سالان و به خصوص کودکان با نشانه‌ای همراه نیست و این افراد در حالت معمولی هیچ مشکلی ندارند و می‌توانند مانند سایر افراد زندگی و فعالیت طبیعی داشته باشند. زمانی که این افراد در معرض عوامل تحریک‌کننده مانند گرده گیاه، حبوبات خاص مثل باقلا و نخودفرنگی، عفونت باکتریایی و ویروسی یا دارو‌های خاص قرار می‌گیرند، ۲۴ تا ۳۶ ساعت بعد علائم بیماری بروز پیدا می‌کند و این افراد دچار کم خونی همولیتیک می‌شوند و نشانه‌های زیر را بروز می‌دهند:

*ضربان سریع قلب

*تنگی نفس

*تب

*ادرار تیره رنگ

*اسهال

*حالت تهوع

*درد شکم

*زردی پوست و سفیدی چشم

*خستگی شدید یا سرگیجه

*رنگ پریدگی

*طحال بزرگ‌شده

عوارض بیماری فاویسم
از عوارض فاویسم به موارد زیر اشاره شده است:

*ذات الریه

*عفونت خون

*عفونت کبدی همراه با التهاب

*نارسایی کلیه

*ناتوانی ذهنی در نوزادان
*مرگ

آیا بیماری فاویسم خطرناک است؟
فاویسم یک بیماری حاد به‌شمار نمی‌آید، اما در صورت مواجهه با عوامل محرک و تشدید بیماری می‌تواند بیمار را تهدید کند؛ بنابراین افراد مبتلا باید نسبت به بیماری خود آگاهی داشته باشند چراکه آگاهی از بیماری، بهترین شیوه برای کنترل این بیماری است.

تشخیص و درمان بیماری فاویسم
فاویسم یک بیماری مادام‌العمر است و درمان قطعی ندارد؛ موثرترین راه درمان، تمرکز بر برطرف کردن عوامل محرک است؛ بنابراین با دوری از محرک‌ها می‌توان آن را کنترل کرد. افرادی که با علائم ابتدایی این بیماری مواجه می‌شوند در صورت پرهیز از مصرف مواد حساسیت‌زا نیاز به مراجعه به پزشک ندارند. اما اگر این علائم تشدید شود، باید هر چه سریع‌تر به پزشک مراجعه کرد.

معمولا پزشک در خصوص سابقه ژنتیکی، رژیم غذایی، دارو‌های مصرفی از بیمار سئوالاتی می‌پرسد. سپس بر اساس علائم بیماری و معاینه بیمار، بیماری را تشخیص می‌دهد. هم‌چنین پزشک آزمایش‌هایی مانند شمارش کامل خون، آزمایش هموگلوبین سرم، آزمایش فارماکوژنتیک و شمارش رتیکولوسیت را برای تشخیص تعداد گلبول قرمز و کم‌خونی همولیتیک تجویز می‌کند.

اگر بیماری به دلیل عفونت ایجاد شده باشد، هدف درمان عفونت زمینه‌ای است و پزشک عفونت را از بدن خارج می‌کند.

اگر بیماری به دلیل استفاده از دارویی باشد که باعث نابودی گلبول‌های قرمز خون شده است، پزشک مصرف دارو را متوقف می‌کند.

اگر کمبود سطح G۶PD منجر به ایجاد کم خونی همولیتیک پیشرفته شده باشد، در این شرایط پزشک متخصص از درمان‌های تهاجمی‌تر مثل تزریق خون یا اکسیژن درمانی استفاده خواهد کرد. استراحت، سرم درمانی و تزریق خون سه فاکتور اصلی برای درمان بیماری باقلایی به‌شمار می‌روند.
بسیاری از بیماران پس از مصرف دارو و گذراندن دوره بیماری، درمان می‌شوند.

رژیم غذایی بیماران مبتلا به فاویسم
داشتن رژیم غذایی مناسب به افراد مبتلا به فاویسم توصیه می‌شود. مصرف برخی ویتامین‌ها به کاهش بروز علائم بیماری کمک می‌کند. ویتامین C و E جزء آنتی‌اکسیدان‌های قوی هستند که می‌توانند از سلول‌ها محافظت کنند. ویتامین E می‌تواند میزان همولیز را کاهش دهد. ویتامین K می‌تواند باعث کاهش گلوتاتیون در گلبول‌های قرمز خون نوزادان شود. در مقابل، بیماران از مصرف برخی مواد غذایی منع شده‌اند مانند:

*حبوباتی مثل باقلا، نخودفرنگی و لوبیا

*رنگ‌های خوراکی آبی رنگ
*دارو‌هایی مانند داروی ضد مالاریا، آسپرین، آنتی‌بیوتیک، نیتروفورانتوئین، پریماکین، سولفونامیدها، داپسون، کوتریموکسازول، نالیدکسیک اسید، کلرامفنیکل، پاماکین، کلروکین، کیناکرین، بتانفتول، استیبوفن، نیریدازول

*مواد شیمیایی مانند استانیلید، متیلن بلو، تولویدین بلو، پروبنسید، دیمرکاپرول، استیل سالیسیلیک اسید، فنازوپیریدین، راسبوریکاز، فنیل هیدرازین، مواجهه با بنزن و نفتالین

*نوشیدنی حاوی کینین

آن دسته از مادارانی که نوزادان مبتلا به فاویسم دارند باید به رژیم غذایی خود توجه کنند. مواد محرک بیماری می‌توانند از طریق شیر مادر به فرزند منتقل شوند.