علائمی در صورت و بدن که نشانه تالاسمی است

تالاسمی نام گروهی از اختلالات خونی است که باعث می‌شود بدن فرد مبتلا به آن نتواند هموگلوبین (پروتئین حاوی آهن که اکسیژن را در خون حمل می‌کند) به اندازه کافی تولید کند و در نتیجه، پایین بودن سطح هموگلوبین به عوارضی چون کم‌خونی، خستگی و تنگی‌نفس در بیماران منجر می‌شود.

به گزارش ایسنا به نقل از ایندیپندنت، عوارض دیگر این بیماری ممکن است شامل ضعف، کندی رشد و نیز بروز تغییراتی در استخوان‌های صورت باشد که از انبساط بیش از حد مغزاستخوان ناشی می‌شود و ظاهر را تغییر می‌دهد.

همچنین ممکن است پوست چهره و بدن رنگ‌پریده یا زرد و ادرار تیره شود. افزون بر این، افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است بیشتر در معرض خطر بیماری‌های عفونی باشند.

تالاسمی زمانی ایجاد می‌شود که فرد جهش‌های ژنی خاصی را به ارث ببرد.

در عین حال ازدواج‌های فامیلی (اقوام نزدیک) اغلب باعث افزایش احتمال ابتلا به تالاسمی می‌شود زیرا احتمال بیشتری وجود دارد که همسران، دارای ژن‌های مشابه باشند. چنین ازدواج‌هایی، احتمال بچه‌دار شدن دو ناقل با یکدیگر را افزایش می‌دهد.

همچنین مطالعات نشان می دهد که تالاسمی در میان شهروندان خاورمیانه، آفریقا، مدیترانه‌ و جنوب، جنوب شرق یا شرق آسیا شایع‌تر است.

در بررسی سال ۲۰۲۰ که در «مجله بیماری‌های نادر اورفنت» (Orphanet Journal of Rare Diseases) به چاپ رسید، تالاسمی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های ژنتیکی توصیف شد که تعداد ناقلان آن در سطح جهان بین یک تا پنج درصد برآورد شده است.

به گفته سازمان خدمات ملی سلامت انگلیس، افراد مبتلا به تالاسمی «ماژور بتا» که شدیدترین شکل این بیماری است، ممکن است به تزریق ماهیانه خون نیاز داشته باشند و بیمارانی که به انواع خفیف‌تر این بیماری دچارند، ممکن است نیاز کمتری به تزریق خون داشته باشند.

از سوی دیگر خودِ این بیماری و نیز انتقال‌ خون، ممکن است به تجمع بیش از حد آهن در خون فرد منجر شود که گاهی به قلب، ریه‌ها و سیستم غدد درون‌ریز در سراسر بدن آسیب می‌رساند.

برای مبارزه با این موضوع، بیماران ممکن است به درمان «کیلاسیون» (chelation) نیاز داشته باشند. کیلاسیون یک درمان مبتنی بر بیولوژیک است که در آن از یک دارو برای چسباندن و حذف مقدار اضافی یا سمی فرضی یک فلز یا ماده معدنی (مانند سرب، مس، آهن، کلسیم) از جریان خون استفاده می‌شود.

به گفته متخصصان دانشگاه نظام بهداشتی پنسیلوانیا در ایالات متحده، هرچند انواع خفیف‌تر تالاسمی ممکن است امید به زندگی را کم نکند اما افراد مبتلا به تالاسمی ماژور بتا اغلب در دهه ۲۰ زندگی خود می‌میرند زیرا تجمع آهن در خون باعث نارسایی قلبی می‌شود.

در سال‌های اخیر متخصصان در تلاش برای ساخت داروهای جدیدتر برای کنترل هرچه بهتر و کم‌خطرتر این بیماری هستند.

خبرهای مرتبط